今天,又是痛苦的一天,诊断室的气氛异常凝重,卡迪带来的不仅是病历,还有一份厚厚的政策文件。
“5岁男孩,全身多器官发育异常,辗转12家医院,上周基因检测确诊为Sotos综合征,”她把文件推到豪斯面前,语气沉重,“这是罕见病目录里的病种,目前没有根治方案,家属抱着最后希望来的——他们听说了我们中西医结合的案例。”
病历里的男孩叫安安,头围远超同龄儿童,身高却比标准值矮10厘米,伴有语言发育迟缓和反复癫痫发作。
“典型的先天性过度生长综合征,由NSd1基因突变导致,”费曼翻着基因报告,“西医只能做康复训练和对症处理,癫痫用了三种药还控制不住。”
林砚注意到病历里的生长曲线:安安的体重增长停滞,近半年只长了0.5公斤,且每次癫痫发作前都有“烦躁哭闹、手心发热”的表现。
“中医里这叫‘胎禀不足,阴虚内热’,”她在白板上写下辨证结果,“先天基因缺陷是‘本虚’,内热扰神引发癫痫、烦躁是‘标实’,单纯对症无法解决根本问题。我们或许可以用中药+针灸的方式,内治兼顾外调试试看。”
“所以你的‘草药+针灸’能修复基因突变?”费曼挑眉。
豪斯却敲了敲政策文件:“我国2000多万罕见病患者,大多在‘无药可医’的困局里挣扎,”
他看向林砚,“康复训练是基础,但我们得找‘增效’的办法——下午你的辨证可以是一个突破口。”
治疗方案很快确定:西医维持抗癫痫药物最低有效剂量,避免药物蓄积损伤肝肾;中医以“扶正祛邪”为原则,用六味地黄丸合天麻钩藤饮加减,滋阴补肾、平肝息风,同时每周三次针灸,选取百会、太冲等穴位调节神经功能 。
但现实的难题接踵而至。
安安的中药汤剂喝了三天就开始呕吐,家属急得红了眼:“孩子本来就不爱吃饭,再吐下去身体更扛不住了。”
更棘手的是,抗癫痫药物即将用完,这种罕见病特效药在本地断货,异地购药不仅费用高昂,报销比例还不足50%。
“是药味太苦刺激肠胃,得调整剂型。”林砚立刻把汤剂改成蜜丸,加入炒麦芽、鸡内金健脾和胃,“先从1\/4丸开始喂,逐渐加量。”
另一边,豪斯动用所有人脉联系药商,终于找到库存,还帮家属申请了罕见病救助基金,缓解经济压力。
两周后,安安的呕吐停止了,癫痫发作频率从每周4次降到1次。
更惊喜的是,他开始主动喊“妈妈”,这是确诊以来的第一次。家属拿着新拍的生长曲线激动落泪:“体重终于长了,医生说他的反应速度也快了些!”
诊断室里,豪斯翻看着安安的康复记录,突然把一份《罕见病中西医协同诊疗专家共识》草案拍在桌上:“这个病例加进去,作为儿科罕见病的典型案例,”他瞥向林砚,“你的辨证分型和剂型调整细节要写清楚——这能帮更多基层医生少走弯路。”
林砚翻开草案,发现夹着一张便签,是豪斯潦草的字迹:“wilson说罕见病的治疗不仅是医学问题,更是社会问题,”旁边画着一个小小的太极图,下面标注着“药物+草药+社会支持=希望”。
当天下午,安安出院时,护士送来一个包裹,里面是豪斯匿名捐赠的康复器械和一年份的中药蜜丸。
看着家属远去的背影,林砚忽然明白:罕见病的治疗从来不是孤军奋战,中西医的协同是技术支撑,而医者的温度与社会的支持,才是照亮困局的微光。
就像安安喊出的那声“妈妈”,虽微弱,却足以证明这场跨越边界的努力,终将在生命的缝隙里,开出希望的花。